Неонатологи ГКБ № 4 участвуют в процессе проведения экзомного секвенирования

Применение экзомного секвенирования — пилотный проект, который реализуется в нескольких регионах России с 2024 года. Проект позволяет сделать более доступной диагностику генетических заболеваний у детей, которые входят в группы риска. Забор крови для проведения исследования осуществляется в роддомах или в стационаре, если малыш в первые дни жизни переведен под наблюдение и лечение неонатологов специализированных стационаров. 

Исследование проводится новорожденным из группы риска на наследственную патологию, к которой относятся врожденные пороки развития любого органа, задержка внутриутробного развития, малый вес при рождении и др. Тест будет проводиться детям первого месяца жизни: в стационаре проводится забор крови, она направляется в медико-генетическую службу 1 РКБ. Если результат окажется положительным на какое-либо заболевание, врачи будут сообщать об этом родителям детей. 

Ранняя диагностика поможет сразу определить, какая медпомощь нужна, уточнить прогноз развития малыша. А исследования ДНК его родителей определят – возможны ли такие заболевания у других детей в семье. Внедрение проекта по экзомному секвенированию позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал примерно 7% новорожденных, которые входят в группу риска по генетическим заболеваниям. Данный метод позволяет обнаружить мутации в любом гене, а также хромосомные нарушения. 

Здоровье детей является одним из важнейших приоритетов нацпроекта «Здравоохранение», который реализуется по Указу Президента России.